SALDARRIAGA GIL, WILMAR
U$ 11,79 10,57 €
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Este libro cuenta c?mo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado gen?tico de s?ndrome X fr?gil (SXF) con la prevalencia m?s alta en el mundo a trav?s de un proyecto de investigaci?n cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis.?Se describe el SXF en profundidad, desde la gen?mica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentaci?n. Adem?s, se muestran las caracter?sticas de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bol?var en el Valle del Cauca, incluyendo su fundaci?n, contextualizaci?n social, su visualizaci?n regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo ?lvarez Gardeaz?bal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un n?mero importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente.?Tambi?n se describe el proyecto "Gen?tica medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de s?ndrome X Fr?gil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que adem?s de establecer las prevalencias de las variantes al?licas zona gris, permutaci?n y mutaci?n completa del gen FMR1 y su comparaci?n con la prevalencia global aceptada, se logr? realizar una intervenci?n de salud p?blica con asesor?a gen?tica y reproductiva a quienes podr?an tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI.?Con la metodolog?a de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a trav?s de un software especializado y haciendo la asesor?a gen?tica y reproductiva, se muestra c?mo los investigadores se integraron con la comunidad en su d?a a d?a y comprendieron la realidad del pa?s en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podr?an tener hijos afectados; se logr? demostrar que Ricaurte es un conglomerado gen?tico de SXF con la prevalencia m?s alta en el mundo, donde existe la familia con mayor n?mero de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervenci?n que impactar? con la disminuci?n del n?mero de casos nuevos para as? impedir la perpetuaci?n de la problem?tica gen?tica y social secundaria.?
