BARERA AVELLANEDA, LUIS ALEJANDRO
U$ 22,61 21,34 €
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n u00bfQué forma más poderosa de estudiar la humanidad pueden haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vezn Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Taln vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuentan del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luisn Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradiciónn científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orinan negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy sen ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodosn para corregir las más de 1 500 enfermedades asociadas a esos errores innatosn que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para quen cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de lasn historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, eln intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cadan Vez que ocurren imprecisiones en las más de 3o 000 millones den "letras" que constituyen nuestro genoma. Este libro es una clasen magistral sobre la gramática química que determina nuestras vidas de la mano den un científico que ha dedicado la suya a ayudar a cientos de pacientes an entender, sobrellevar y reivindicar su "individualidad química". - PABLOn CORREA, PERIODISTA CIENTÍFICO n n n n n Para la medicina contemporánea, y mientras se cuenta conn diagnósticos y terapias genéticas completas u2014sabiendo que hay aproximadamenten 1300 enzimas en la célula humana con 21000 genes diferentes y 3o 000 millonesn de pares de bases que constituyen el genomau2014, es un reto desarrollarn diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo.n La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnósticon siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejon tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que len permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano paran entender y abordar de forma amigable y amena este tema de la bioquímican aplicada al cuidado de la salud humana. Para quien tenga prisa, recomiendo leern como mínimo los títulos, epílogos, corolarios y reflexiones finales que tienenn los capítulos. Es un texto maravilloso para enriquecer el conocimienton especializado, escrito como solo un gran maestro sabe hacerlo. - JULIO CÉSARn CASTELLANOS, DIRECTOR DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIOn n n
